Les formes familiales de la maladie représentent 5 à 15% des cas.
En général, ces formes sont de début plus précoce.
Leur caractérisation a permis l'identification de 10 loci (PARK1-PARK10) et ensuite de cinq gènes de la maladie : alpha-synuclein, parkin, ubiquitin-C-terminal hydrolase L1, DJ-1 et PINK1. Certains de ces gènes pourraient aussi être des facteurs de susceptibilité dans les formes sporadiques de Parkinson. L'identification de mutations dans d'autres gènes, NR4A2, neurofilament M et synphilin-1 dans les formes familiales ou apparemment sporadiques illustre l'hétérogénité génétique de la maladie de Parkinson et ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques.
Les symptômes sont améliorés par une thérapie dopaminergique mais des complications (dyskinésie et dystonie) apparaissent souvent après 5 à 10 ans de traitement.
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