très rare cette maladie familiale se transmet selon le mode autosomique dominant par mutation sur les chromosomes 19 et 1. On en distingue 3 types:
Type 1:
gène CAC NA1A (code la sous unité 1 A des canaux calciques voltage dépendants de type P/Q)
Type 2:
Sous unité alpha2 de la pompe ATPase dépendante
Type 3: ?
Récupération totale,
L'IRM est toujours faite, elle est normale.
Des signes en plus sont possibles: cérébelleux (incoordination, déséquilibre) etc…
Comment ça marche?
ce sont des maladies qui touchent les canaux qui permettent aux ions de s'échanger
de part et d'autre de la membrane de la cellule avec mise en jeu de la messagerie
calcium ou potassium…
on les nomment donc des Channelopathies :
Ces maladies évoluent par crises
Elles sont traitable mais pas guérissables...