Maladie de FABRY et AVC

Maladie héréditaire, liée au chromosome X, elle va donc plus s'exprimer chez l'homme qui n'a qu'un X (il peut donc "parler") que chez la femme où le "bon" X empèche le "mauvais" X d'exprimer la maladie.

Elle se diagnostique par une prise de sang  pour  mesurer  l’activité de l’enzyme α-galactosidase A.

Les signes, qui surviennent chez l'enfant de 3 à 10 ans, qui attirent l'attention sont des douleurs à type de brulure des mains et des pieds, une intolérance à la chaleur, des éruptions cutanées rouge sur le tronc (angiokératomes), et pour les ophtalmos une cornée anormale plus des épisodes de douleur intense (crise de Fabry). 

Fabry peut hélas aussi provoquer des AVC.

Comments

[girelli]

http://tinyurl.com/cme3saa  _La forme classique survient chez le jeune garçon lorsque...http://tinyurl.com/anlgsp2 et
https://dl.dropbox.com/u/90990203/2012-12-19%2012.15.21.jpg


 

[jpp]

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